Почему не бывает трехцветных котов?

Вопросы о том, почему мальчики и девочки рождаются примерно в равном числе, отчего это же соотношение полов наблюдается у большинства животных из поколения в поколение, не могли не волновать исследователей. Были высказаны сотни догадок, но ни одна из них не получила научного подтверждения до тех пор, пока развитие генетики и цитологии не раскрыло механизма наследования и определения пола.

Типы определения пола

Таблица 1
Типы определения пола

Следует строго различать процессы определения пола и его развития. У раздельнополых организмов определение пола может происходить на разных фазах цикла размножения. Определение пола может осуществляться до слияния гамет — прогамно. Оно имеет место, например, у коловраток (Rotatora), тли (Phylloxera vastarix) и первичных кольчецов (Dinophilus). Яйцеклетки этих животных в результате неравномерного распределения цитоплазмы в процессе оогенеза становятся различными по размеру еще до оплодотворения. Например, в яйцевой капсуле Dinophilus содержатся два сорта яиц: крупные и мелкие; из крупных после оплодотворения развиваются только самки, из мелких — только самцы.

Наиболее распространено сингамное определение пола, происходящее в момент слияния гамет в процессе оплодотворения (млекопитающие, птицы, рыбы и др.).

Известны случаи определения пола и по­сле процесса оплодотворения — жигамно — в ходе индивидуального развития особи (у морского червя Bonelia viridis и др.).

3. Соотношение полов: Соотношение особей по полу составляет соотношение 1:1, указанные числовые соотношения совпадают с расщеплением, получаемым при анализирующем скрещивании, когда одна из скрещивающихся форм гомозиготна по рецессивному гену (аа), а другая по нему гетерозиготна (Аа). В результате этого скрещивания половина полученного потомства будет гетерозиготна по данной паре генов (Аа), а другая гомозиготна (аа).
   В этом случае гены Аи а должны находиться в одной паре хромосом. Если пол наследуется по такому же принципу, как и другие признаки, то следует предположить, что один пол, например, женский, должен быть «гомозиготным», а мужской «гетерозиготным», или наоборот. Тогда в потомстве расщепление по полу окажется равным 1:1. Такая догадка была высказана еще Г.Менделем. Впоследствии она получила убедительное подтверждение в иссле­дованиях К.Корренса в 1907 г. с растением переступень (Bryonia), Л.Донкастера в 1906 г. с бабочкой пяденицей крыжовичной (Abraxas grossularia).
   Однако одни генетические опыты не мог­ли дать решающего доказательства гомо- и гетерогаметности полов, пока полученные в них результаты не были сопоставлены с цитологическими фактами.

4. Гомо- и гетерогаметный пол. Типы хромосомных наборов. Цитологи, изучая мейоз у некоторых насекомых, обнаружили явление неравного распределения хромосом. Так, у самцов клопа Protentor в одних сперматоцитах второго порядка наблюдали 7 хромосом, а в других — 6. Следовательно, одна хромосома здесь оказывается непарной, ее назвали Х-хромосомой, а все остальные хромосомы в клетке — аутосомами (А). У самки клопа 14 хромосом, из которых две Х-хромосомы и 12 аутосом (12+ХХ), а у самца 13 хромо­сом (12+Х).
   Далее цитологи обнаружили организмы, у которых в сперматогониях одна из хромосом представлена неодинаковыми по размеру и форме хромосомами. Одна такая хромосома была более сходна с парными хромосомами женского пола, за ней сохранилось название Х-хромосомы, а другая, меньшая по размеру, была названа Y-хромосомой. Пару хромосом, по которой женский пол отличается от мужского, назвали половыми хромосомами. Впервые такой состав хромосом был обнаружен у клопа Lygaeus turcicus.
   В результате этих исследований ученые пришли к следующему важному открытию. У особей женского пола многих видов жи­вотных в гаметогенезе в результате редук­ционного деления образуется только один тип гамет (X); у особей мужского пола в гаметогенезе образуются два типа гамет — либо X и 0, либо X и Y при равном числе остальных хромосом (аутосом). Соотношение различных типов мужских гамет, об­разующихся в результате мейоза, в обоих случаях будет 1:1.
   Пол, который образует гаметы, одинако­вые по половой хромосоме (X и X), называ­ют гомогаметным; пол, который образует гаметы, неодинаковые по половой хромо­соме (X и 0 или X и Y), — называют гетерогаметным. Гетерогаметность может быть вариативной — ХО или XY. Каждому животному свойственен определенный тип хро­мосомного набора. Различают несколько типов, получивших названия по тем живот­ным, у которых они были изучены впервые. Тип хромосомного набора ХО, получивший название Protentor (название рода клопов), обнаружен у большинства прямокрылых, многих клопов, жуков, пауков, многоножек и нематод. Тип XY, получивший название Lvgaes (травяной клоп), встречается у мле­копитающих и рыб, обычен у двукрылых насекомых, а также у двудомных растений. Эти типы хромосомных наборов объединяют в тип Drosophila (дрозофила), так как для них характерны гомогаметный пол у самки и гетерогаметный — у самцов.
   Очевидно, что в том случае, когда все яйцеклетки буду одного типа, т.е. кроме аутосом содержат Х-хромосому, то, соединяясь со спермиями, имеющими также Х-хромосо­му, они образуют зиготу XX. Сочетание таких яйцеклеток со спермием, не имеющим Х-хромосомы, образует зиготу ХО. Следовательно, если самка определяется наличием в зиготе двух Х-хромосом, а самец - наличием лишь одной Х-хромосомы и мужские гаметы с X и 0 образуются в равном числе, то в потомстве окажется следующее соотношение полов: 1 XX: 1 ХО
   Сходный механизм распределения непарных хромосом X и Y в редукционном делении также обеспечит соотношение полов: 1 XX:1XY
   Это стало первым научным объяснением расщепления по полу 1:1.
   Дальнейшие исследования показали, что гетерогаметность. или дигаметность, присуща не только мужскому полу. Например, у птиц и бабочек гетерогаметным является женский пол, а гомогаметным — мужской. Яйцеклетки у этих животных тоже двух типов: с Х- или Y-хромосомами, а также с X-или 0-хромосомами при равенстве аутосом. Такой тип хромосомного набора назван Abraxas (по названию бабочки — крыжовенной пяденицы). Прежде половые хромосомы гетерогаметного женского пола обозначали другими буквами: Х-хромосому буквой Z, а Y-хромосому — W. теперь от такой двойной символики отказались.

5. Сцепленное с полом наследование. Наследование признаков, определяемых генами, локализованными в половых хро­мосомах, называется сцепленным с полом наследованием. У человека установлены все 24 теоретически возможные группы сцепления генов; из них 22 локализованы в аутосомах, в каждой из которых содержит­ся по несколько сот генов. Более 100 генов локализовано в хромосомах.

Таблица 2
Типы соотношения половых хромосом у животных

Таблица 3
Гены, локализованные в половых хромосомах человека

По данным ученых (Ниль и Шеллу), в негомологичном участке X-хромосомы человека локализованы гены одной из опасных болезней — гемофилии, а на расстоянии 9,8 морганид от него находится ген цветовой слепоты — дальто­низма. На примере этих двух заболеваний мы и рассмотрим наследование, сцеплен­ное с полом.

Гемофилия — это болезнь несверты­ваемости крови. Всего в свертывающую систему крови входят 12 факторов, из которых наиболее из­вестны белки фибриноген, фибрин, про­тромбин, тромбин, ионы Са²⁺. Мутации разных генов, контролирующих синтез разных факторов, могут приводить к оди­наковому результату — фенотипическому проявлению гемофилии. Иными словами, это заболевание обусловлено аллелями различных генов. Такое явление в генети­ке называется генокопией. Таким образом, существует несколько видов гемофилии, из них наиболее часто встречаются два. Так. гемофилия А вызвана мутацией гена, контролирующего синтез фактора VIII I антигемофильного глобулина), а причина гемофилии В — дефицит фактора IX свертывающей системы крови.

Ген гемофилии рецессивен, к счастью, встречается он очень редко — этой болез­нью страдают немногие мужчины. У женщин гемофилия практически не наблюда­ется, описаны только отдельные случаи. Считается, что девочки, имеющие две X-хромосомы с геном гемофилии в каждой из них, погибают еще в зародышевом состоянии.

Эта болезнь затронула и семью последнего российского самодержца.

Трагическая фигура императора Николая II — своего рода символ русской истории последнего столетия. Катастрофический надлом, уничтоживший великую Российскую империю, воплотился в судьбе государя, павшего вместе со своей Родиной в водовороте разбушевавшейся революционной стихии.

Императрица Александра Федоровна, до бракосочетания Аликс-Виктория-Елена-Бригитта-Луиза-Беатриса принцесса Гессенская и Рейнская (по другим источникам, прин­цесса Гессен-Дармштадская) — дочь Великого герцога Людвига IV (1837-1892) Гессенского и Рейнского и Алике (1843-1878), дочери британской королевы Виктории. Она внучатая племянница императрицы Марии Александровны, жены Александра II, сестра Великой княгини Елизаветы Федоровны. Родилась 25 мая (6 июня по старому сти­лю) 1872 г.

В возрасте 12 лет она впервые побывала в России на свадьбе сестры. Здесь принцесса Алиса познакомилась с 16-летним русским цесаревичем Николаем. Через два года она приехала вновь — уже как бы на смотрины... Государь Александр III возражал против брака своего сына с немецкой принцессой. Одной из причин было то, что трон в государстве Российском наследовался по мужской линии, а было известно, что родственники принцессы по мужской линии редко доживали до преклонного возраста. Однако Николай решительно заявил, что ни на ком другом жениться не желает. Уже на смертном одре Александр III благословил брак Николая и Алисы. Свадьба состоялась месяц спустя после смерти Александра, 14 ноября 1894 г. Принцесса Алиса после крещения в православие приняла имя Александра Федоровна.

Как и его отец, Александр III, Николай был примерным семьянином и служил образцом для своих подданных. В молодости он увлекся балериной Матильдой Феликсовной Кшесинской, но после знакомства с принцессой Алисой Гессенской — своей ненаглядной Алике, отношения с ней прервал. Любовь к Алике он пронес через всю жизнь. В дневнике он писал: «Не верится, что сегодня двадцатилетие нашей свадьбы! Редким семейным счастьем Господь благословил нас: лишь бы суметь в течение оставшейся жизни оказаться достойным столь великой его милости». Вместе с государем Александра Федоровна создала прочную и удивительно дружную семью. Вот как писали о ней современники: «Я скажу при них просто: это была самая святая, чистая семья» (В.И.Гурко). «Такой дружной любящей семьи я никогда в жизни не встречал и, думаю, в своей жизни никогда больше не увижу» (Е.С.Кобылинский).

Вскоре после свадьбы, 3(15) ноября 1895 г. царица родила своего первого ребенка. Это была девочка. Ее назвали Ольгой. Затем подряд родились еще три дочери: 29 мая (10 июня) 1897 г. - Татьяна, 14(26) июня 1899 г. - Мария, 5(18) июня 1901 г. - Анастасия. Но нужен был наследник престола. А Бог так и не давал дружной супружеской паре мальчика. Наконец, 30 июля (12 августа) 1904 г. сбылась долгожданная мечта. У царицы родился мальчик. Его назвали Алексеем. После рождения наследника выяснилось, что мальчик болен гемофилией. Эта страшная неизлечимая болезнь — несвертываемость крови — стала трагедией царской семьи. Обычно с таким заболеванием редко доживают до зрелого возраста, так как любой ушиб и даже мелкое кровоизлияние может стать причиной смерти.

Болезнь царевича была объявлена государственной тайной, знали о которой только члены семьи и самые приближенные слуги. Александра Федоровна тяжело переживала за сына, полностью уйдя в религию. Алексей с детства находился под строгим наблюдением и контролем, его во многом ограничивали. Но несмотря ни на что, цесаревич рос добрым, веселым и милым мальчиком. В семье его называли «солнечным лучиком». Вот как пишет об Алексее протопресвитер русской армии и флота о. Георгий Шавельский: «Благодаря необыкновенной простоте и сердечности в обращении Алексей Николаевич привлекал к себе все сердца как своей внешней, так и духовной красотой; его ясный, открытый взгляд, во всем проявляемая решительность, приятный звонкий голос — вызывали во всех, его видевших, чувство глубочайшей симпатии. Господь наделил несчастного мальчика прекрасными природными качествами: сильным и быстрым умом, находчивостью, добрым и сострадательным сердцем, очаровательной у Царей простотой; красоте духовной соответствовала и телесная. Алексей Николаевич быстро схватывал нить даже серьезного разговора, а в нужных случаях так же быстро находил подходящую шутку для ответа».

Н - ген нормальной свертываемости крови
h - ген гемофилии

Y А л        ^л      о -А I

Александра    Николай II
Федоровна

G:X^H         X^h     X^H     Y

F, Х^НХ^Н    Х^НХ"        X^HY

X"Y

с? норм.     с? гемофилик (Алексей)

Обратимся к генеалогическому древу потомков королевы Виктории. Изучение генеалогии европейских династий показало, что носительницей гемофилии была королева Виктория (от кого она сама унаследовала ее — неизвестно). Поскольку у Виктории было большое потомство и ее дочери вышли замуж за разных европейских правителей, гемофилия проявилась сразу в нескольких царствующих домах: в прусском, испанском, русском. Как видно из генеалогического древа, Александра Федоровна по матери приходилась Виктории внучкой. Английский же королевский дом от Виктории гемофилию не унаследовал, поскольку продолжателем его стал старший сын королевы — Эдуард VII.

История царской семьи была трагична. Вместе они жили, вместе и погибли в подвале Ипатьевского дома. В 1991 г. под Екатеринбургом были обнаружены останки, на основе многочисленных экспертиз признанные правительственной комиссией останками Николая II, Александры Федоровны, их дочерей Ольги, Татьяны, Анастасии, доктора Е.С.Боткина, слуг А.С.Демидовой, А.Е.Труппа, И.Харитонова. Все они были захоронены в Петропавловском соборе Петербурга 17 июля 1998 г. В то же время Русская православная церковь и ряд общественных организаций отказались признать их подлинность.

У млекопитающих, в том числе и человека, Х- и Y-хромосомы имеют гомологичный участок, в котором происходит их синапсис и возможен кроссинговер. Все гены, локализованные в половых хромосомах человека, можно разделить на три группы в зависимости от того, в каких участках половых хромосом они находятся

Таблица 4
Соотношение родившихся особей мужского пола у некоторых животных

Первая группа - сцепленная с полом. В нее входят гены, локализованные в той части Х-хромосомы, которая не имеет гомологичного участка в Y-хромосоме. Они полностью сцеплены с полом, передаются исключительно через Х-хромосому. К их числу относятся рецессивные гены гемофилии, дальтонизма, атрофии зрительного нерва и др. Доминантные гены из этого участка одинаково проявляются у обоих полов, рецессивные — у женщин только в гомозиготном, а у мужчин — и в гемизиготном состоянии.

Вторую группу составляет небольшое число генов, расположенных в непарном участке Y-хромосомы. Они могут встречаться только у лиц мужского пола и передаются от отца к сыну. К ним относятся: волосатость ушей, ихтиоз (кожа в виде рыбьей чешуи), перепончатые пальцы на ногах.

Третья группа - гены, расположенные в парном сегменте половых хромосом, т.е. гомологичном для Х- и Y-хромосом. Их называют неполно или частично сцепленными с полом. Они могут передаваться как с Х-, так и с Y-хромосомой и переходить из одной в другую в результате кроссинговера.

Таблица 5
Наследование некоторых сцепленных с Х-хромосомой признаков человека

Добавить комментарий