Типичные ошибки при ответе на вопросы по генетике и решении генетических задач

Пронович Т.В.

Генетике отведен большой раздел школьной программы, и в любом варианте учебника по биологии изложен примерно один и тот же объем материала.

Вопросы и задачи по генетике обычно имеют однозначный ответ, к которому можно прийти строго логическим путем. По этой причине генетические вопросы и задачи часто и охотно используют на экзаменах, в различных тестах и т.д.

Из всех областей биологии генетика ближе всего к алгебре, что порождает соблазн подходить к решению генетических задач чисто формально. Однако, как и при занятиях алгеброй, сначала надо думать и сопо­ставлять, а затем уже писать и вычислять.

Мейоз и решетка Пеннета. Моногенное наследование

Очень важно видеть связь между генетикой и цитологией, разбираться в темах "Митоз" и "Мейоз". Следует понимать, что удвоение хромосом в интерфазе и последующее расхождение их в митозе обеспечивает каждой соматической клетке организма такой же набор хромосом, как и зиготе. В первом же делении мейоза расходятся к разным полюсам уже не хроматиды одной хромосомы, а гомологичные хромосомы из пары отцовской и материнской хромосом. Вот почему число хромосом в гамете сокращается вдвое, а в зиготе характерное для вида хромосомное число восстанавливается. Во втором делении мейоза расходятся к полюсам как раз хроматиды, которые были удвоены еще перед первым делением. Тот факт, что из пары гомологичных хромосом в гамете после мейоза остается одна (отцовская или материнская) и объясняет закон чистоты гамет. Согласно этому закону от родителя потомку достается лишь один из двух аллелей (вариантов) гена, имеющихся у родителя (естественно, оба аллеля могут и совпадать). Поэтому если вы рисуете решетку Пеннета, где по горизонтали изображаются гаметы одного родителя, а по вертикали — гаметы другого, то в клеточках, где изображены гаметы родителя Аа, должны быть гаметы А и а, Но никак не Аа. Причем поскольку к одному полюсу идет хромосома с А, а к другому — хромосома с а, то могут образовываться оба типа гамет, и оба они должны присутствовать в решетке. Гаметы объединяются в зиготу, поэтому на пересечении столбца с А и строки с а должна быть изображена зигота Аа, но никак не А или а.

"А если родители не диплоидны?" — спросите Вы. Как известно, в профазе первого деления мейоза происходит конъюгация пары уже удвоившихся гомологичных хромосом. Нормальная конъюгация необходима для нормального расхождения гомологичных хромосом к полюсам. Четыре хроматиды при конъюгации образуют в поперечном сечении своеобразную фигуру.

Понятно, что одной или двум лишним хромосомам там делать нечего. Поэтому если клетка трисомна или триплоидна (вспомните, в чем разница), то чаще всего две хромосомы из трех нормально конъюгируют и расходятся к разным полюсам, а третья произвольно отходит к одному из полюсов. Таким образом, например, у трисомика Ааа могут образовываться гаметы А и аа, Аа и а. (Вряд ли Вас заставят писать их числовое соотношение, а если все-таки заставят, то присвойте свой номер каждому из аллелей — а\ а2 и а3, после чего можно выписать разные комбинации хромосом в образующемся биваленте — продукте конъюгации гомологичных хромосом.)

Если родитель тетраплоиден, то очень важно, встречаемся мы тут с автополиплоидией (когда просто удвоился диплоидный набор хромосом) или с аллополиплоидией (когда унаследовано по диплоидному набо­ру хромосом от каждого из близких видов).

В первом случае разные хромосомы могут разными способами объединяться в два бивалента, а кроме того могут мешать друг другу это успешно проделать. Поэтому мы думаем, что подробно расписывать и этот случай Вас не заставят, а если заставят, то опять-таки пронумеруйте каж­дый из аллелей.

Во втором случае объединяться в бивалент скорее всего будут те гомологичные хромосомы, которые принадлежали одному виду, так что этот случай будет вполне аналогичен расхождению двух пар негомологичных хромосом и наследованию при полимерии. Собственно, многие случаи полимерии как раз и объясняются авто- и аллополиплоидностью, отчего этот тип взаимодействия генов обычно и иллюстрируется примерами из генетики растений (почему именно растений?).

Дигенное наследование

Две разные пары негомологичных хромосом в мейозе расходятся независимо. С точки зрения генетика это означает, что если гены An В находятся на разных хромосомах, то у гетерозиготы АаВЬ могут образоваться как гаметы АВ и ab, так и гаметы Abu aB, причем с равной частотой. Собственно, это явление и лежит в основе того, что в учебниках упоминается как третий закон Менделя. (Сам Мендель свои законы не нумеровал.)

В соответствующей строчке или столбце решетки Пеннета надо указать все эти гаметы, но никак не изображать Аа или ВЬ (по сути дела, такая запись означает, что из одной пары гомологов унаследованы оба, а из другой — ни одного). От послед­ней ошибки Вас спасет универсальный генетический принцип: сначала следует анализировать наследование по каждому ген)' отдельно и лишь затем — особенности совместного наследования генов. Поэтому если вычеркнуть из таблицы все указания на генотип по В, то должна остаться обычная решетка Пеннета для скрещивания особи Аа. Некорректно также изображать генотип образующейся зиготы как, например, АЬаВ. Трудно "с ходу" понять, то же это самое, что АЬаЬ, или нет. Разберитесь сначала с генотипом по первому гену, а затем пишите генотип по второму.

Если соответствующие гены находятся на разных хромосомах, то признаки наследуются независимо. Но в Вашем ответе следует учитывать, что признаки могут наследоваться независимо и в том случае, если соответствующие гены находятся на одной хромосоме, но очень далеко друг от друга. Это станет понятнее, когда мы рассмотрим случай сцепления генов.

Сцепление генов

Начнем с ситуации, когда сцепление абсолютно, т. е. кроссинговера между ге­нами обычно не происходит. Чаще всего это бывает, если гены расположены, очень близко друг от друга, а также в некоторых других ситуациях. Например, кроссинговера не бывает у самцов дрозофилы, он происходит только у самок. Для того, чтобы разобраться в ситуации, рекомендую Вам нарисовать хромосомы с генами. Если Вы начнете свои объяснения просто с гетерозиготы АаВЬ, то от Вас легко может ускользнуть тот факт, что здесь имеется два варианта наследования. Очень важно знать, от скрещивания каких родителей получилась эта гетерозигота.

Первый вариант: гетерозигота АаВЬ — результат скрещивания ААВВ и aabb. В этом случае на одной ее хромосоме находятся аллели А и В, а на другой — аллели а и b (генетики говорят в этом случае о фазе притяжения). Так они и пойдут к полюсам при мейозе — к одному полюсу А и В, а к другому - а и Ь. При скрещивании с тем родителем, который гомозиготен по обоим рецес­сивным генам (aabb), в потомстве получается расщепление 1 АаВЬ : 1 aabb. При самооплодотворении возникает

 

АВ

ab

АВ

ААВВ

АаВЬ

ab

АаВЪ

aabb.

Итак, расщепление по генотипам 1 ААВВ: : 2 АаВЬ : 1 aabb, расщепление по феноти­пам 3 А-В-: 1 aabb.

Второй вариант: гетерозигота АаВЬ — результат скрещивания AAbb и аа ВВ. В этом случае на одной ее хромосоме находятся аллели А и Ь, на другой — аллели а и В (в этом случае генетики говорят о фазе отталкивания). Наиболее подходящей для скрещивания двойной рецессивной гомозиготы aabby нас при этом может просто не оказаться под рукой, но если она есть, то ожидаемое расщепление — 1 Aabb : 1 ааВЬ. При самооплодотворении получается:

АЬ                   аВ

АаВЬ ааВВ.

Итак, расщепление 2 АаВЬ : 1 AAbb : : 1 ааВВ, как мы видим, совсем другое.

Полезное задание для абитуриентов: разберите, относятся ли описанные в вашем учебнике примеры к ситуации, когда аллели находятся в фазе сцепления или к ситуации, когда они находятся в фазе отталкивания.

Кроссинговер

Рассмотрим иной случай, когда кроссинговер происходит, но с небольшой частотой. Гетерозиготная особь АаВЬ, у которой соответствующие аллели находятся в фазе притяжения, будет образовывать два типа некроссоверных (возникших без участия кроссинговера) гамет АВ и ab и два типа кроссоверных (возникших благодаря крос-синговеру) гамет Аа и аВ. Частота кроссинговера, естественно, будет равна отношению числа кроссоверных гамет АЬ и аВ к общему числу гамет, но впрямую посчитать ее мы обычно не можем. Проще всего опять-таки скрестить такую гетерозиготу с двойной гомозиготой aabb (т. е. с одним из родителей). Некроссоверные гаметы дадут особей АаВЬ и aabb, кроссоверные — Aabb и ааВЬ. Все соответствующие фенотипы хорошо различимы, поэтому для определения частоты кроссинговера следует посчитать отношение (Аавв + ааВв) к общему числу потомков (включая и самих Аавв и ааВв). Это арифметическое правило определения частоты, которое при решении генетических задач почему-то забывают. Невредно также вспомнить, как доли переводятся в проценты. У Вас могут спросить о частоте в процентах: одному проценту кроссинговера у генетиков может соответствовать одна морганида на генетической карте.

Если мы скрестим особь АаВЬ с такой же особью, то определить долю кроссоверных гамет гораздо сложнее. При свободном изложении темы "Кроссинговер" никогда не пишите такое скрещивание добровольно. А если Вас спросил экзаменатор, то есть неточный, но очень простой способ оценить частоту кроссинговера в этом случае. (Надеюсь, Вы помните, что генетические расщепления — статистические, если Вы только не имеете дела с продуктами мейоза, лежащими рядом в одной сумке, как у дрожжей, и любая оценка делается с определенной точностью). Особи aabb возникли в результате слияния двух заведомо некроссоверных гамет. Если частота кроссинговера р, то частота образования таких гамет (1 — р/2), а частота появления таких особей (1 — р/2)2 (почему?). Мы надеемся, что Вы сумеете справиться с этим несложным уравнением.

Теперь о том, что делать, если в качестве примера Вы взяли особь АаВЬ, у которой соответствующие аллели находятся в фазе отталкивания. Скрестив ее с двойной гомзиготой aabb, вы разберетесь с тем, каких особей дали некроссоверные, а каких — кроссоверные гаметы (сделайте это). А вот если Вы возьмете в качестве примера ее самооплодотворение, то в полученной картине будет нелегко разобраться. Нарисуем решетку Пеннета. Обратите внимание, что во всех разобранных ранее случаях клеточки по горизонтали и по вертикали соответствовали вариантам гамет, встречающимся с одинаковой частотой. Поэтому и все изображенные на пересечениях генотипы встречались с одинаковой частотой (хотя могли повторяться), и их можно было просто посчитать в таблице. Для задач "на кроссинговер" ситуация иная. Разным клеточкам соответствуют разные частоты или вероятности образования гамет, а для вычисления вероятности образования зиготы эти вероятности следует перемножать, как и рекомендует нам математика. Если не хотите запутаться, то просто пишите в каждой клетке соответствующие вероятности:

АЬ          аВ АВ               ah

l-p/2 l-p/2 рА             рА

Ab          AAbb       AaBb AABb            Aabb

l-p/2   п-р/ЧУ- (l-p/2)2        (l-pA)p/2     (l-p/2)p/2

aB                             AaBb       aaBB         AaBB  aaBb

l-p/2  (l-pAY (\-pAY a~pA)P/2 (i-pA)pA

AB         AABb   AaBB   AABB      AaBb

PA   (HA)PA    \~PA)PA     (PA)'-    (PAY

ab          Aabb   aaBb    AaBb       aabb

PA   (HA)PA   d-p/2)pA    (PAY    (P/2Y

Полагаю, что даже если Вы посчитаете по этой таблице соотношение разных генотипов, у Вас может вызвать затруднение обратная задача: определить по соотношению генотипов в потомстве частот) кроссинговера. Простейший вариант — опять обратить внимание на особей aabb. На этот раз они появились исключительно благо­даря слиянию кроссоверных гамет ab, и их частота — (р/2)2. Но поскольку, как мы условились, частота кроссинговера невели­ка, то и особей таких будет немного, может быть всего несколько штук. Поэтому и точность оценки этой частоты окажется невелика.

Что происходит, если частота кроссинговера повышается? Если частота кроссинговера повышается, то становится заметной вероятность того, что на участке между генами кроссинговер произойдет не один, а два или больше раз. Если гены расположены в порядке ABC, и кроссинговер между Л и В происходит с частотой 15%, а между В и С— 20%, то процент кроссинго вера между Аи С может составлять 32 или 34% — в зависимости от того, насколько вероятно, что кроссинговер между А и В и между В и С произойдет одновременно. Если считать эти события независимыми, то вероятность двойного кроссинговера 3% (почему?), а частота наблюдаемого кроссинговера между А и С — 32% (почему?). Но реально один кроссинговер нередко мешает пройти другому, поэтому частота наблюдаемого кроссинговера может быть и выше.

При дальнейшем повышении частоты кроссинговера гены начинают вести себя как несцепленные. Если наблюдаемая час­тота кроссинговера 50%, то соответствующая решетка Пеннета будет попросту аналогична той, которую Вы начертите при отсутствии сцепления (проверьте!). Больше 50% частота кроссинговера не бывает, так как к двойному прибавляется тройной и прочие кроссинговеры. Если представить себе, что на участке между двумя генами происходит достаточно большое число обменов, то с одинаковой вероятностью может произойти как нечетное (приводящее к образованию кроссоверных гамет), так и четное (приводящее к образованию некроссоверных гамет) число обменов.

Вроде бы все просто, но экзаменатор вряд ли будет Вас об этом подробно спрашивать, а Вам самим лучше в это не залезать. Дело в том, что кроссинговер про­исходит в профазе первого деления мейоза, когда хромосомы уже состоят из 2 хроматид каждая. И для абсолютно корректного доказательства того, что сказано про предельную частоту кроссинговера, приходится рассматривать возможные обмены между всеми четырьмя хроматидами в биваленте.

Как излагать закономерности наследования?

Теперь об ошибках в изложении, которые не столь тесно связаны с пониманием (вернее, с непониманием) цитологии.

Единообразие первого поколения

Как рассказывать о законе единообразия первого поколения? Следует подчеркнуть, что первое поколение единообразно лишь в том случае, если родители чистолинейны. Сам Мендель самоопылял растения родительских линий в течение нескольких поколений. Даже если растения исходно гетерозиготны по каким-то генам, то с каждым поколением самоопыления доля гетерозиготных по данному гену растений и доля генов, по которым растение гетерозиготно, снижается вдвое. Кроме того, Мендель убедился, что перестают выщепляться растения с иными признаками. Единообразные гибриды первого поколения обычно похожи на одного из родителей (того, который гомозиготен по рецессивному гену), поэтому по их фенотипу обычно можно судить о доминировании одного аллеля над другим. Но при решении задач спешить с окончательным выводом не стоит. Если чистые линии различаются более чем по одному гену, влияющему на признак, то первое поколение все равно будет единообразным. Но по второму поколению мы можем выяснить, что имеет место, например, взаимодействие генов, и наше суждение было несколько преждевременным. Если аллели связаны отношениями промежуточного доминирования или кодоминирования, то первое поколение все равно будет единообразным, но уже не похожим ни на одного из родителей. Если наследование сцеплено с полом, то в одном из направлений скрещивания (когда обладателем рецессивного признака является мать) все самки первого поколения похожи на отца (и единообразны), а все самцы первого поколения похожи на мать (и тоже единообразны). В реципрокном (вспомните, что это такое) скрещивании (когда обладателем рецессивного признака является отец) отмечается единообразие первого поколения (все похожи на мать).

Генетические расщепления

Теперь о том, что говорить о расщеплении 3:1 во втором поколении. Это расщепление по фенотипам, по генотипам же получается 1АА: 2Аа:1аа. Проверить, что расщепление по генотипам именно таково, довольно просто (Мендель это сделал). При скрещивании особей с доминантным фенотипом с особями аа с рецессивным фенотипом расщепление в потомстве давали 2/3 особей. Очевидно, что при неполном доминировании или кодоминировании мы и увидим это самое 1:2:1. При сцеплении с полом в том случае, когда в родительском поколении обладателями рецессивного признака были матери, 3:1 во втором поколении мы вообще не увидим, а увидим расщепление по фенотипам 1:1 как для самок, так и для самцов (проверьте). В другом направлении скрещивания 3:1 будет. Но если посмотреть на результаты внимательнее, то мы обнаружим, что у самок обладателей рецессивного признака вообще нет, а среди самцов их половина (проверьте). Расщеплению 3:1 при скрещивании гетерозигот первого поколения между собой соответствует расщепление 1:1 при ана­лизирующем скрещивании этих же гетерозигот с рецессивными гомозиготами.

Как мы уже говорили, необходимо помнить, что все генетические расщепления являются статистическими. Один из популярных у преподавателей подвохов выглядит таким образом:

"Кареглазые муж и жена являются гетерозиготами по соответствующему гену. Сколько кареглазых и сколько голубоглазых будет среди их четырех детей?"

Если Вы ответили "трое и один", то Вам вполне резонно может быть задан вопрос: "А каким будет соотношение, если детей родилось трое?".

На самом деле в такой семье вполне вероятно появление четверых кареглазых, троих кареглазых и одного голубоглазого, двоих кареглазых и двоих голубоглазых, не так уж мала даже вероятность появления одного кареглазого и троих голубоглазых детей. Пожалуй, маловата лишь вероятность того, что все четверо будут голубоглазыми. А вот с вероятностью того, что голубоглазы трое детей, у Вас могут возникнуть затруднения. При решении подобных задач необходимо сначала выписать все отличающиеся варианты. По порядку рождения детей в семье возможны варианты КГГГ, ГКГГ, ГГКГ, ГГГК. Всего их четыре. Вероятность каждого из этих вариантов 3/4 х (1/4):1 = 3/256, а для определения вероятности того, что реализуется какой-либо из них, их следует сложить. Таким образом, искомая вероятность — 3/64.

Если не считать случайную перекомбинацию генов при кроссинговере, то мейоз — процесс с заранее известным результатом. Откуда же законы Менделя имеют статистический характер? Дело в том, что за редким исключением (споры в сумке сумчатых грибов, незрелые споры споровых растений и др.) мы видим не продукты одного мейоза и даже не смесь гамет, образовавшихся в результате разных мейозов и даже не зиготы, образовавшиеся в результате слияния разных гамет, а то, что выросло из этих зигот. Любые отклонения от "чистой" случайности на этом пути: разная жизнеспособность гамет с различным генотипом, их разная способность "пробиться" к яйцеклетке, "предпочтения" при слиянии разных гамет друг с другом, разная жизнеспособность особей с разным генотипом — все это может отклонить менделевские соотношения от 3:1, 1:1 и т.д.

Например, расщепление 1:1 по полу тоже можно рассматривать как менделевское, хотя оно связано с различием не по одному гену, а по половым хромосомам. Сперматозоиды, содержащие Y-хромосому, более "юркие", поэтому мальчиков обычно зачинается чуть больше, чем девочек. В то же время сперматозоиды с Х-хромосомой дольше сохраняют жизнеспособность, поэтому в некоторых ситуациях более вероятно зачатие девочки. Соотношения полов при зачатии, при рождении и на определенном году жизни тоже будут отличаться друг от друга. Одно из объяснений этого факта — для мужского зародыша более вероятно возникновение пороков развития. (Напомним, что многие пороки развития лишь в небольшой степени связаны с наследственной патологией, а в большой степени — со случайностями онтогенеза. Вот этих случайностей у мальчиков больше.) Да и жизнеспособность мальчиков при прочих равных условиях ниже, чем девочек. Так, с болезнью Дауна чаще рождаются девочки, поскольку синдром Дауна связан с целым комплексом аномалий, иногда несовместимых с жизнью, и мальчики с этой хромосомной аномалией чаще гибнут еще внутриутробно. Кроме того, не следует забывать, что некоторые летальные аллели сцеплены с Х-хромосомой и гораздо чаще проявляются у мальчиков.

В этом плане очень важно обращать внимание на те условия задач, которые заставляют предполагать, что отклонение от менделевских расщеплений по каким-либо причинам может происходить. Разберем такую задачу:

"При скрещивании хохлатых и нормальных уток получено 135 утят. Из них 62 хохлатых и 73 нормальных. От скрещивания хохлатых уток между собой получилось 92 хохлатых и 44 нормальных утенка, причем часть эмбрионов погибала перед вылуплением. Как наследуется признак хохлатости? Какого потомства следует ожидать от скрещивания нормальных уток между собой?"

Если в потомстве от скрещивания хохлатых уток есть нормальные утята, то следует ожидать, что наличие хохла доминирует над его отсутствием. Тогда в потомстве двух хохлатых гетерозигот следует ожидать соотношения 3 хохлатых: 1 нормальная. Если среди упоминаемых в задаче хохлатых уток есть гомозиготы, то нормальных уток будет еще меньше. Но соотноше­ние потомков близко к 2 хохлатым: 1 нормальная! Поскольку часть эмбрионов в этом скрещивании гибнет перед вылуплением, то логично предположить, что гибнет часть хохлатых. Скорее всего, это гомозиготы по соответствующему аллелю. В таком случае живые хохлатые утки могут быть только гетерозиготны. Это хорошо объясняет полученное соотношение: все скрещенные хохлатые утки гетерозиготны, расщепление в их потомстве 1:2:1, но один из классов гибнет до вылупления. Хохлатые утки, которых скрещивали с нормальными, тоже были гетерозиготны, поэтому ожидаемое расщепление в данном скрещивании 1:1, а гибнущих эмбрионов получаться не должно (проверьте): Нормальные утки не несут соответствующего аллеля и, естественно, при скрещивании между собой дают лишь нормальных утят.

Доминантность и рецессивность

Если Вы при решении этой задачи захотите как-то обозначить соответствующие аллели, то немалое затруднение может вызвать вопрос, какой же аллель считать доминантным и писать с большой буквы. Хохлатость доминирует над нормальностью, а гибель эмбрионов - рецессивный признак, но как то, так и другое — проявления одного аллеля. Практический совет: пишите одну и ту же букву с разными подстрочными или надстрочными индексами, например, Ан и Ау. Этот пример должен научить нас не абсолютизировать доминантность и рецессивность. Если Вы неожиданно услышите от экзаменатора: "Почему точнее говорить о доминантности или рецессивности соответствующего признака, а не о доминантности или рецессивности аллеля?", то, не теряясь, сразу вспоминайте этот пример. Наше представление о доминантности аллеля зависит от того, какие его проявления мы рассматриваем. Так, у гетерозиготных носителей многих наследственных заболеваний, например серповидноклеточной анемии, есть микропатологии, позволяющие диагностировать носительство.

Другой пример относительности доминантности и рецессивности — ограниченность полом. Крайний случай — жирномолочность. Ожидаемая жирномолочность телки зависит от генотипа обоих родителей, что учитывают селекционеры, хотя бык молока, конечно, не дает (вопрос для читателей: а как селекционерам учесть генотип быка?). И гены, влияющие на жирномолочность, вовсе не обязательно должны располагаться только на Х-хромосоме.

В приведенном примере бык молока не дает совсем. Но от пола может зависеть доминантность или рецессивность соответствующего аллеля. Например, у мужчин достаточно одного вызывающего облысение аллеля, чтобы привести к раннему облысению. У женщин облысение вызывает лишь наличие двух таких аллелей, причем облысение все равно не столь полное и развивается оно позднее (так что перед нами еще и пример варьирующей экспрессивности аллеля). Дело в том, что развитие облысения зависит от уровня половых гормонов. Учитывая, что соответствующий ген — аутосомный, решите задачу, которая встречается во многих задачниках:

"Мужчина без раннего облысения женился на страдавшей облысением женщине, и у них родился рано облысевший сын. Определите генотипы всех членов семьи".

Чтобы не запутаться с тем, как переданный от женщины рецессивный аллель стал у мужчины доминантным, используйте обозначения с подстрочными или надстрочными индексами.

Наследование признаков, сцепленных с полом, и решение связанных с ним задач

Следить за наследованием признаков, сцепленных с полом, проще всего в том случае. если Вы будете рисовать не только аллели, но и хромосомы, в которых они находятся — две Х-хромосомы самок и одну Х-хромосому самца. Их принято изображать горизонтальной чертой, а хромосому самца - горизонтальной чертой с "хвостиком" справа внизу. Маловероятно, но все-таки возможно, что Вам попадется не вполне обычная задача, в которой мутантный аллель Х-сцепленного гена доминантен, или задача, в которой соответствующий ген находится в той части Х-хромосомы, гомолог которой есть и в Y-хромосоме. Заученная схема тут не поможет, а пользуясь такими рисунками, во всем можно довольно быстро разобраться.

Не забывайте также, что у бабочек и птиц две одинаковые хромосомы имеют мужской пол, и вся картина наследования должна быть обратной той, которая Вам привычна.

Наследование двух и более признаков и решение связанных с ним задач

Теперь о решении задач про наследование двух и более признаков. В этом случае всегда следует сначала определить характер наследования первого гена, затем определить характер наследования второго гена и лишь затем решать вопрос о том, независимо ли они наследуются и какие расщепления получаются в итоге. Может вообще переписать для себя задачу, разделив ее на эти три части. Например: "Были скрещены две линии ржи — с ветвистым колосом и зеленой зерновкой и с нормальным колосом и фиолетовой зерновкой. В первом поколении все растения были с нормальным колосом и фиолетовой зерновкой. Во втором поколении было получено 338 растений с нормальным колосом и фиолетовой зерновкой, 54 растения с нормальным колосом и зеленой зерновкой, 52 растения с ветвистым колосом и фиолетовой зерновкой и 55 растений с ветвистым колосом и зеленой зерновкой. Как наследуются эти признаки? Сцеплены ли отвечающие за них гены?"

Первая задача. "При скрещивании двух линий ржи — с ветвистым и нормальным колосом в первом поколении все растения были с нормальным колосом. Во втором поколении — 392 растения с нормальным колосом и 107 растений с ветвистым колосом. Как наследуется этот признак?"

Данные вполне согласуются с гипотезой о том, что различия между линиями по ветвистости колоса связаны с различием по аллелям одного аутосомного гена. Аллель, определяющий нормальный колос, доминирует.

Вторая задача. "При скрещивании двух линий ржи — с зеленой зерновкой и с фиолетовой зерновкой в первом поколении все растения были с фиолетовой зерновкой. Во втором поколении — 390 растений с фиолетовой зерновкой и 109 растений с зеленой зерновкой. Как наследуется этот признак?"

Опять-таки данные вполне согласуются с гипотезой о том, что различия между линиями по окраске зерновки связаны с различием по аллелям одного аутосомного гена.

Вот теперь пришла пора решить третью задачу. "Сцеплены ли эти гены?"

Если они не сцеплены, то ожидаемое расщепление 9 с нормальным колосом и фиолетовой зерновкой: 3 с нормальным колосом и зеленой зерновкой: 3 с ветвистым колосом и фиолетовой зерновкой: 1 с ветвистым колосом и зеленой зерновкой. Очевидно, что представленные данные с этим расщеплением не согласуются. Таким образом, гены сцеплены. Полное ли это сцепление? У гетерозиготных растений первого поколения соответствующие гены находятся в фазе притяжения. При полном сцеплении можно ожидать расщепления 3 с нормальным колосом и фиолетовой зерновкой: 1 с ветвистым колосом и зеленой зерновкой. Но у нас есть и другие классы, которые могли получиться лишь при наличии кроссоверных гамет. Таким образом, сцепление есть, но оно не полное, наблюдается расщепление, промежуточное между 9:3:3:1 и 9:0:0:3 (3:1).

Если бы мы сразу же начали проверять соответствие расщепления 9:3:3:1 данным задачи, то могли бы запутаться в том, чем объясняется несоответствие — сцеплением генов или немоногенным наследованием одного из признаков. Но даже если 9:3:3:1 явно выполняется, то начало анализа с каждого гена в отдельности для экзаменатора послужит признаком Вашей генетической культуры.

Тема "Взаимодействие генов" и решение задач

Каких ошибок следует избегать, излагая тему "Взаимодействие генов"? В основе того, что генетики по традиции называют взаимодействием генов, лежит взаимодействие не самих генов, а их продуктов. Гены при этом, как можно убедиться из соответствующих расщеплений, благополучно располагаются в разных хромосомах и даже особых возможностей взаимодействовать не имеют. Итак, не стоит относить доминирование или кодоминирование к взаимодействию генов (это взаимодействие аллелей одного гена тоже обычно на уровне генных продуктов). Не стоит также демонстрировать свою образованность, вспоминая об эффекте положения — он наблюдается для генов, лежащих в хромосоме рядом.

Как мы уже сказали, изучаемые в школьной программе расщепления при взаимодействии генов относятся к случаю, когда взаимодействующие гены лежат в двух разных аутосомах, а доминирование — полное. Поэтому все изучаемые расщепления во втором поколении будут производными от 9 А-В-: 3 А-вв: 3 ааВ-: 1 аавв. В некоторых случаях комплиментарного взаимодействия, например, при наследовании формы гребня у кур, расщепление просто имеет вид 9:3:3:1 (если линию кур с ореховидным гребнем скрестить с линией с листовидным гребнем, то во втором поколении будет расщепление на 9 особей с ореховидным, 3 особей с гороховидным, 3 особей с розовидным и 1 — с листовидным гребнем). В других случаях какие-то из этих четырех классов имеют одинаковый фенотип. Но в любом случае сумма всех классов должна быть 16, если у Вас получается что-то еще, то Вы или неверно сосчитали, или столкнулись с необычной ситуацией (например, один из генов лежит не в аутосоме). Если какой-то класс не получается суммированием названных выше классов, то опять-таки проверьте свои вычисления, а также убедитесь, что нет, например, неполного доминирования.

Дружеский совет: не ограничивайтесь при описании того или иного взаимодействия генов словесным описанием того, кто кого подавляет или кто кого дополняет, а напишите, какой фенотип будет иметь каждый из этих четырех классов. Отсюда сразу же будет следовать расщепление. Тем более что некоторые типы взаимодействия генов, описываемые как эпистаз и как ком-плиментарность, с точки зрения расщепления ничем не отличаются, и если абитуриент открывает этот факт лишь при подготовке к ответу, он иногда оказывается озадаченным до полной недееспособности.

Решая задачи на взаимодействие генов, очень важно, как и в других задачах, обращать внимание не только на расщепление во втором поколении, но и на фенотип родителей и первого поколения. Рассмотрим такую задачу:

"Две разных линии кур, каждая из кото­рых характеризовалась белой окраской, скрестили между собой. Все первое поколение было белым. Во втором поколении было получено 41 белых и 12 черных особей. Как наследуется в этом случае окраска?"

Расщепление во втором поколении на первый взгляд вполне соответствует 3:1. Значит, наследование моногенно? Но почему тогда белую окраску имеют обе родительские линии? Видимо, мы встретились со взаимодействием генов, которое соответствует расщеплению 13:3 — (9 А-В- + ЗА~вв + + Хаавв): ЪааВ-. Это один из типов доминантного эпистаза. Доминантный ген А подавляет проявление доминантного гена Д обусловливающего появление окраски. Генотипы родительских линий ААВВ и аавв.

Еще несколько советов по решению генетических задач

Чем проще — тем лучше

Если Вам описали в задаче какую-то картину наследования и просят ее объяснить, то начинать надо с самых простых объяснений. Если все изложенные факты укладываются в картину моногенного наследования, то не надо привлекать сцепление с полом или взаимодействие генов.

Подспудно многим школьникам мешает поступать таким образом знание того, что на формирование любого признака влияет большое количество генов. "Не может быть, - думает он, - чтобы особи отличались по аллелям лишь одного из них, а другие гены были одинаковы". Да, если мы расшифруем последовательность нуклеотидных остатков во всех этих генах для обеих особей, то различий, скорее всего, будет много. Но лишь единицы этих отличий будут давать заметные, дискретные фенотипические отличия от дикого типа или (и) от другой линии. Не забывайте, кроме того, что дикий тип обычно более жизнеспособен, а все, что от него отличается, обычно менее жизнеспособно. Поэтому случай, когда особи заметным для генетика образом отличаются по аллелям лишь одного из генов, влияющих на признак, как раз наиболее обычен. Кстати сказать, именно с этим связана часть проблем, возникающих при расшифровке нуклеотидных последовательностей генов. Заранее непонятно, как учитывать встречающиеся у разных особей различия, какие из них реально влияют на работу гена.

Если для объяснения наследования Вы вводите гены А и В, то выпишите фенотипы А-В-, А-вв, ааВ- и аавв. Коль скоро обнаружится, что фенотип А-В- совпадает с фенотипом А-вв, а фенотип ааВ- совпадает с фенотипом аавв, то нужен ли второй ген?

Генетика и алгебра

Сравнение генетики и математики корректно в том плане, что каждый шаг при решении генетических задач должен быть обоснован. Вот, например, как должно выглядеть решение сравнительно простой задачи:

"Отсутствие радужной оболочки глаза наследуется как аутосомный доминантный признак. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей страдает аниридией, а другой нормален, если известно, что у больного родителя эту аномалию имел только отец?"

Если отсутствие радужной оболочки доминирует над нормальным строением глаза, то у всех упоминаемых в задаче здоровых индивидов соответствующего аллеля нет. Значит, больной родитель мог получить от своей матери только аллель нормального строения глаза, а от своего больного отца получил аллель, вызывающий заболевание, поскольку и сам страдает отсутствием радужной оболочки. Таким образом, больной родитель гетерозиготен по этому гену, а здоровый имеет два аллеля, определяющих нормальное строение глаза. Следовательно, можно ожидать, что с вероятностью 1/2 их ребенок будет гетерозиготен по этому гену и болен, а с вероятностью 1/2 будет иметь два аллеля нормального строения глаз и будет здоров.

Пусть такое изложение несколько занудно, зато абсолютно корректно, и нет возможности свернуть на ложный путь.

Итак, надеемся, что наши замечания окажутся вам полезны, поскольку помогут избежать наиболее обычных и наиболее досадных ошибок школьников.

Марина Владиславовна Фридман, Институт общей генетики РАН

Печать